Постановление Правительства Кемеровской области -Кузбасса от 03.08.2026 N 443 "О внесении изменений в постановление Правительства Кемеровской области – Кузбасса от 09.12.2022 N 814 «Об утверждении региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Кемеровской области – Кузбасса на 2023–2025 годы»"

РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

КЕМЕРОВСКАЯ ОБЛАСТЬ - КУЗБАСС

ПРАВИТЕЛЬСТВО КЕМЕРОВСКОЙ ОБЛАСТИ - КУЗБАССА

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 3 августа 2026 г. N 443

г. Кемерово

О внесении изменений в постановление Правительства Кемеровской области – Кузбасса от 09.12.2022 N 814 «Об утверждении региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Кемеровской области – Кузбасса на 2023–2025 годы»

Правительство Кемеровской области – Кузбасса постановляет:

1. Внести в постановление Правительства Кемеровской области – Кузбасса от 09.12.2022 N 814 «Об утверждении региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Кемеровской области – Кузбасса на 2023–2025 годы» следующие изменения:

1.1. В заголовке, пункте 1 слова «на 2023–2025 годы» заменить словами «на 2023–2030 годы».

1.2. В преамбуле слова «от 21.07.2020 N 474 «О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года» заменить словами «от 07.05.2024 N 309 «О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года и на перспективу до 2036 года».

1.3. Региональную программу «Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Кемеровской области – Кузбасса на 2023–2025 годы», утвержденную постановлением, изложить в новой редакции согласно приложению к настоящему постановлению.

2. Настоящее постановление подлежит опубликованию в сетевом издании «Электронный бюллетень Правительства Кемеровской области – Кузбасса».

3. Контроль за исполнением настоящего постановления возложить на заместителя председателя Правительства Кемеровской области – Кузбасса (по вопросам социального развития) Воронину Е.А.

4. Настоящее постановление распространяется на правоотношения, возникшие с 01.01.2026.

Первый заместитель Губернатора

Кемеровской области – Кузбасса –

председатель Правительства

Кемеровской области – Кузбасса          А.А. Панов

Приложение к

постановлению Правительства

Кемеровской области – Кузбасса

от 3 августа 2026 г. N 443

Региональная программа

«Обеспечение расширенного неонатального

скрининга на территории Кемеровской области –

Кузбасса на 2023–2030 годы»

Паспорт

региональной программы «Обеспечение

расширенного неонатального скрининга

на территории Кемеровской области –

Кузбасса на 2023–2030 годы»

1. Общая характеристика cоциально-экономического развития Кемеровской области – Кузбасса

По экономическому потенциалу Кемеровская область – Кузбасс – крупный территориально-производственный комплекс Российской Федерации. Промышленность многоотраслевая и представлена как тяжелыми отраслями, так и отраслями, специализирующимися на производстве конечной продукции. На территории Кемеровской области – Кузбасса расположены разрезы, занимающие значительные площади. По числу промышленных предприятий Кемеровская область – Кузбасс занимает ведущее место в Российской Федерации.

К базовым отраслям промышленности относятся добыча угля, производство металлургической продукции, химических веществ и продуктов кокса и нефтепродуктов. С этим связана и неблагоприятная экологическая ситуация в регионе, которая оказывает негативное влияние на состояние здоровья населения Кемеровской области – Кузбасса. Среди отраслей промышленности наиболее неблагополучными по условиям труда являются угледобывающая, металлургическая и химическая отрасли.

1.1. Географическая характеристика Кемеровской области – Кузбасса

Кемеровская область – Кузбасс находится на юго-востоке Западной Сибири; север области – юго-восточная часть Западно-Сибирской равнины, восток и северо-восток – горы Кузнецкого Алатау, юго-запад – Салаирский кряж, юг – хребты Горной Шории, центральная часть – Кузнецкая котловина.

Территория Кузбасса простирается с севера на юг на 510 км, с запада на восток – на 300 км. В современных границах площадь Кузбасса составляет 95,7 тыс. кв. км (0,6% территории Российской Федерации), из нее 65,2% занимают леса, кустарники, 27,2% – сельскохозяйственные угодья, 7,6% – прочие земли и воды.

Кемеровская область – Кузбасс находится почти на равном расстоянии от западных и восточных границ Российской Федерации, расстояние до ближайшего холодного моря (бассейна Северного Ледовитого океана) – Карского – около 2,0 тыс. км, до южного теплого моря (Атлантического океана) – Черного – более 4,5 тыс. км.

Административные границы региона сухопутные: на севере он граничит с Томской областью, на востоке – с Красноярским краем и Республикой Хакасия, на юге – с Республикой Алтай и Алтайским краем, на западе – с Новосибирской областью. Регион входит в состав Сибирского федерального округа.

Климат Кузбасса характеризуется как резко континентальный с холодной и продолжительной зимой, а также коротким, но теплым летом. Средние температуры января колеблются от –18°C до –22°C, а июля – от +17°C до +22°C. Отмечаются резкие колебания температуры воздуха по временам года, в течение месяца и даже суток. Годовое количество осадков варьируется от 300 до 500 мм в год, в горных районах – до 900 мм.

По состоянию на 01.01.2026 в состав Кемеровской области – Кузбасса входят 12 городских округов, 19 муниципальных округов.

Административным центром региона является город Кемерово.

Кемеровская область – Кузбасс отличается самой высокой за Уралом плотностью населения (26,4 человека на 1 кв. км), 86,6% которого сосредоточено в городской местности с преобладанием тяжелых отраслей промышленности, с более выраженными неблагоприятными демографическими процессами в сравнении с другими регионами. В Кузбассе насчитывается 4 города с численностью населения свыше 100 тыс. жителей (Кемерово, Новокузнецк, Прокопьевск, Белово).

Общая численность населения Кемеровской области – Кузбасса по состоянию на 01.01.2025 составляет 2 527 219 человек, в том числе 2 188 670 человек (86,6%) – городское население, 338 549 человек (13,4%) – население, проживающее в сельской местности.

1.2. Анализ основных демографических показателей Кемеровской области – Кузбасса

Таблица 1

Демографические показатели Кемеровской области – Кузбасса

*Данные на 01.01.2024, в отношении информации о демографической ситуации Правительством Российской Федерации принято решение о временном приостановлении ее предоставления и распространения в соответствии с частью 10 статьи 5 Федерального закона от 29.11.2007 N 282-ФЗ «Об официальном статистическом учете и системе государственной статистики в Российской Федерации».

Таблица 2

Численность населения в Кемеровской области – Кузбассе

*В отношении информации о демографической ситуации Правительством Российской Федерации принято решение о временном приостановлении ее предоставления и распространения в соответствии с частью 10 статьи 5 Федерального закона от 29.11.2007 N 282-ФЗ «Об официальном статистическом учете и системе государственной статистики в Российской Федерации».

Кемеровская область – Кузбасс – один из важнейших индустриальных центров России. Эффективность и динамика развития региона в значительной степени зависят от его народонаселения: численности, плотности, темпов роста и др. Демографическая ситуация в Кузбассе, как и по стране в целом, характеризуется устойчивым сокращением численности

населения. По данным Росстата, за период 2020–2024 годов зарегистрировано снижение численности населения региона на 3,6%. Данное сокращение обусловлено естественной убылью населения и миграционным оттоком населения.

Младенческая смертность, характеризующая смертность детей на первом году жизни, в 2025 году (по предварительным данным) составила 3,3 на 1000 родившихся живыми, что на 40% меньше младенческой смертности в 2021 году.

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Кемеровской области – Кузбассе

*Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми. Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

**В отношении информации о демографической ситуации Правительством Российской Федерации принято решение о временном приостановлении ее предоставления и распространения в соответствии с частью 10 статьи 5 Федерального закона от 29.11.2007 N 282-ФЗ «Об официальном статистическом учете и системе государственной статистики в Российской Федерации».

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Кемеровской области – Кузбассе

* Указывается доля в общей структуре смертности.

**В отношении информации о демографической ситуации Правительством Российской Федерации принято решение о временном приостановлении ее предоставления и распространения в соответствии с частью 10 статьи 5 Федерального закона от 29.11.2007 N 282-ФЗ «Об официальном статистическом учете и системе государственной статистики в Российской Федерации».

В структуре причин младенческой смертности болезни перинатального периода остаются на первом месте и составляют 41,8% (2021 год – 39,5%), на втором месте – врожденные пороки развития – 16,4% (2021 год – 24,4%), на третьем месте – внешние причины смертности – 14,5% (2021 год – 4,2%), синдром внезапной смерти младенцев составил 10,9%, 9,1% умерших на дому.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Кемеровской области – Кузбассе

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021–2025 гг.

*Метилмалоновая ацидурия, недостаточность Ко-А дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот.

**Глутаровая ацидурия.

***Болезнь «кленового сиропа».

Анализ числа детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Кемеровской области в период с 2021 по 2025 год свидетельствует о том, что наиболее часто встречаемым заболеванием, выявляемым при проведении неонатального скрининга, является врожденный гипотиреоз – 32 пациента. Частота регистрации в среднем составила 1:2500 новорожденных, что немного выше показателя по Российской Федерации – 1:3000. За указанный период на втором месте по выявляемости фенилкетонурия – 14 пациентов, на третьем месте – муковисцидоз – 8 пациентов. Реже выявляемость адрено-генитального синдрома – 6 пациентов и галактоземии – 5 пациентов. В динамике отмечается определенная стабильность в выявляемости данных нозологий в абсолютных числах.

Среди заболеваний, входящих в РНС, который стартовал в Кузбассе с 01.01.2023, первое место занимают болезни обмена, такие как: нарушения обмена жирных кислот – 5 пациентов, глутаровая ацидурия – 2, тирозинемия – 1, всего выявлено 8 пациентов. На втором месте по выявляемости спинальная мышечная атрофия – 6 пациентов, на третьем месте первичные иммунодефициты – 5 пациентов, один из которых с очень редким тяжелым комбинированным иммунодефицитом.

В динамике отмечается некоторое снижение выявляемости заболеваний по РНС. В 2025 году выявлен только один пациент с первичным иммунодефицитом – агаммаглобулинемия 2-го типа.

Все дети с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в данный период были обеспечены специализированными продуктами питания и (или) лекарственными препаратами в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Кузбасса от 10.08.2020 N 1941 «Об утверждении методических рекомендаций по организации обеспечения лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и продуктами лечебного питания детей-инвалидов, отдельных категорий граждан на территории Кемеровской области – Кузбасса», в том числе в рамках взаимодействия с Благотворительным фондом «Круг Добра».

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0–1 года

*Метилмалоновая ацидурия, недостаточность Ко-А дегидрогеназы длинноцепочечных жирных кислот.

**Глутаровая ацидурия.

***Болезнь «кленового сиропа».

Таблица 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0–1 года

Анализ числа детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Кемеровской области – Кузбассе в период с 2021 по 2025 год свидетельствует об увеличении числа выявленных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями благодаря внедрению РНС с 01.01.2023. Лидирующие позиции традиционно занимает врожденный гипотериоз, на втором месте расположены фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия. За 2025 год статистическая кривая сложилась следующим образом. Первое место занимает врожденный гипотиреоз – 9 случаев, второе место фенилкетонурия – 4 случая и по 1 случаю выявлены муковисцедоз и адреногенитальный синдром. Положительным моментом, свидетельствующим о своевременном выявлении в регионе детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обеспечении последних осмотрами профильных специалистов (мультидисциплинарный подход), ранней инициации медикаментозной терапии, разработке индивидуальных программ диспансерного наблюдения и медицинской реабилитации, является регистрация за последние 5 лет на территории Кемеровской области – Кузбасса стабильно единичных случаев младенческой смертности от врожденных и (или) наследственных заболеваний (таблица 7).

1.4. Правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица 8

Правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Кемеровской области – Кузбассе

Программой предусмотрен обширный перечень организационно-методических мероприятий, в том числе включающий формирование законодательной базы проведения в регионе РНС и порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

приказ Минздрава Кузбасса по маршрутизации пациентов при оказании медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

приказ Минздрава Кузбасса, регламентирующий порядок организации экстренной и неотложной медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

приказ Минздрава Кузбасса по внедрению клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

приказ Минздрава Кузбасса по формированию, наполнению и применению регистров пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

нормативные правовые документы по реализации льготного лекарственного обеспечения, обеспечения специализированными продуктами лечебного питания пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках взаимодействия с Благотворительным фондом «Круг Добра».

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими организациями Кемеровской области – Кузбасса, имеющими лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике.

НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее последовательное осуществление следующих действий:

1) проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

2) формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

 3) проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

4) медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

Учреждения родовспоможения и детства Кузбасса, осуществляющие забор проб для проведения НС (РНС с 2023 года), делятся на три уровня:

первый уровень – 9 медицинских организаций:

второй уровень – 7 медицинских организаций:

третий уровень (третий А) – 7 медицинских организаций, из которых только 4 медицинские организации педиатрического профиля.

Медицинские организации, материально-техническая база и кадровый состав которых соответствуют требованиям третьего Б уровня, на территории Кемеровской области – Кузбасса отсутствуют.

Проведение НС (РНС) возможно только после получения от законного представителя добровольного информированного согласия на проведение данного исследования. Законному представителю ребенка рекомендуется предоставлять всю необходимую информацию за 24 часа до предполагаемого забора крови. Данные о заборе крови на НС (РНС) или отказе от него вносятся в историю развития новорожденного и выписной эпикриз.

В случае отказа от проведения НС (РНС) медицинский работник сообщает законным представителям ребенка о дальнейшей маршрутизации ребенка в случае изменения своего решения.

Особое внимание уделяется точности указания в медицинской информационной системе места предполагаемого нахождения ребенка после выписки и способ связи с законным представителем (номер телефона и (или) адрес электронной почты).

Для проведения НС (РНС) забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного в возрасте 24–48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144–168 часов) жизни у недоношенного новорожденного. Забор образцов крови у новорожденных осуществляется специально подготовленным работником в медицинских организациях, осуществляющих медицинскую помощь женщинам в период родов, и при необходимости в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям. За правильность забора крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Забор образцов крови осуществляется через 3 часа после кормления новорожденного на 2 фильтровальных бумажных тест-бланках, которые выдаются медико-генетической консультацией ГАУЗ «Кузбасская областная клиническая больница имени С.В. Беляева» (далее – ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева»). Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания будут использоваться тест-бланки с 3 пятнами крови.

Бланк–направление для забора образцов крови и последующего проведения НС (РНС) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку N 903 Whatman (аналогичные тест-бланки PerkinElmer 226, MunktellTFN). При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами. Бланк-направление на НС (РНС) состоит из двух половин, на каждой из которых нанесен штрих-код, идентифицирующий данное направление. Распечатанное бланк-направление прикрепляется к тест-бланку с помощью степлера с обратной стороны так, чтобы не перекрывать штрих-код, а идентификационные данные на тест-бланке были читаемы. Сначала прикрепляется тест-бланк с 5 пятнами крови, затем прикрепляется тест-бланк с 3 пятнами крови.

Направление содержит следующую информацию:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

3) фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;

5) дата рождения матери новорожденного;

6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;

7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

8) контактный телефон матери новорожденного;

9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;

11) дата и время рождения новорожденного;

12) пол новорожденного;

13) при многоплодных родах – очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

14) уникальный идентификационный номер тест-бланка;

15) дата и время забора образцов крови у новорожденного;

16) диагноз новорожденного (для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);

17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

18) масса тела новорожденного;

19) отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);

20) отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

Тест-бланки собираются в ежедневном порядке и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева».

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются с нарочным из медицинских организаций юга Кузбасса, осуществивших забор образцов крови, в ГАУЗ «Новокузнецкая городская клиническая больница N 1 имени Г.П. Курбатова», затем централизованно передаются в медико-генетическую консультацию ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева» ежедневно или при необходимости 1 раз в 2 дня. Медицинские организации Северо-Кузбасской агломерации направляют тест–бланки непосредственно в медико-генетическую лабораторию ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева».

Фельдшер-лаборант лаборатории неонатального скрининга производит сортировку бланков. Бланк-направление разделяется фельдшером- лаборантом на 2 половинки и к каждой прикрепляется свой тест-бланк (отдельно 5 и 3 пятна) с последующей регистрацией тест–бланков в лабораторной информационной системе.

Медико-генетическая консультация ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева» осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных из тест-бланков с 5 пятнами крови. Кроме того, в течение 24 часов, но не реже 1 раза в два дня, организуется отправка посредством курьерской доставки грузов и документов тест-бланков с 3 пятнами крови в Научно-исследовательский институт медицинской генетики федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук» (далее – НИИ медицинской генетики) для проведения РНС с сопроводительным документом/списком, формируемым посредством медицинской информационной системы, передаваемым на электронном носителе или по закрытому электронному каналу.

Время проведения НС в условиях медико-генетической консультации ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева» составляет не более 72 часов от времени поступления образцов крови новорожденных. НИИ медицинской генетики проводит мероприятия РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания самостоятельно.

Информация о новорожденных группы низкого риска, выявленных по результатам скрининговых исследований, передается в медико-генетическую консультацию ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева», где формируется группа детей, «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям. Данная категория детей не требует дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания, из НИИ медицинской генетики в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева» на электронном носителе или по закрытому электронному каналу связи. Специалист генетической лаборатории ГАУЗ «КОКБ им. Беляева» информирует врача-педиатра, который доводит до сведения главного врача и /или заместителя главного врача по лечебной работе медицинской организации по месту нахождения ребенка о необходимости повторного обследования. В течение 48 часов после получения указанной информации новорожденный из группы высокого риска должен быть приглашен в медико-генетическую консультацию ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева» с целью забора образцов крови для повторного исследования: проведение подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики. В случае ранней выписки ребенка или перевода по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию, сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения НС. Если недоношенному ребенку по состоянию здоровья может быть назначена трансфузионная терапия или экстракорпоральная мембранная оксигенация, рекомендуется взятие крови до проведения трансфузии, даже если возраст ребенка менее 144 часов.

Перед взятием образцов крови на повторное скрининговое исследование (подтверждающую диагностику) заполняется информированное добровольное согласие законных представителей на его проведение. В случае отказа законных представителей ребенка на повторное скрининговое исследование заполняется информированный отказ. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медико-генетической консультации ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева».

Функции референс-центров по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний осуществляют НИИ медицинской генетики и федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (далее – МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова). Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований составляет не более 10 рабочих дней.

При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева» немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГАУЗ «Кузбасская областная детская клиническая больница имени Ю.А. Атаманова» до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются медико-генетической консультацией ГАУЗ «КОКБ им. С.В. Беляева» в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и угрожающими жизни последствиями, повторное тестирование проводится одновременно с подтверждающими биохимическими, молекулярно-генетическими и молекулярно-цитогенетическими исследованиями, проводимыми на базе МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. Новорожденному до получения результатов повторного тестирования и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями (таблица 9).

Таблица 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2025 году